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La neurofibromatose est l'une des maladies génétiques les plus répandues, puisqu’à ce jour on estime que près de 25 000 personnes en sont atteintes en France.
Nous ne retiendrons que deux formes essentielles : le type 1 et le type 2.
Le terme neurofibromatose a été introduit en 1882 par von Recklinghausen. Sous ce nom, sont regroupées plusieurs affections dont les principales sont :
- La Neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen
- La Neurofibromatose de type 2 (NF1)
La Neurofibromatose de type 1 (NF1)
NF1 est une affection génétique autosomique dominante qui touche 1/3000 individus.
Rappel sur la maladie:
Son expressivité clinique est très variable. Les taches café au lait et les macules pigmentées des plis (lentigines) sont présentes dans 90 % des cas. Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes dont il existe deux types : les neurofibromes simples et les neurofibromes plexiformes. Les gliomes des voies optiques sont retrouvés par les scanners systématiques chez 15 % des sujets. Ces tumeurs apparaissent tôt dans l’enfance et sont souvent peu évolutives. Les nodules iridiens de Lisch sont présents chez plus de 94% des adultes atteints et sont très spécifiques de NF1.
NF1 appartient à la famille des gènes suppresseurs de tumeurs
Les gènes suppresseurs de tumeurs sont des gènes impliqués dans le contrôle de la croissance cellulaire qu’ils ont pour mission de freiner.
En dermatologie, quatre gènes dominent la scène ; celui de la neurofibromatose est l’un de ceux-là.
Critères diagnostiques de la NF1.
- Au moins six taches café au lait de plus de 5 mm avant la puberté et de plus de 15 mm après la puberté.
- Au moins deux neurofibromes quel qu’en soit le type ou un neurofibrome plexiforme.
- Lentigines (taches de rousseur) dans les aisselles et les creux inguinaux.
- Gliome du chiasma optique.
- Au moins deux nodules de Lisch (hamartome iridien).
- Une lésion osseuse caractéristique.
- Un apparenté du premier degré atteint.
Les risques de développer un cancer ou une tumeur cérébrale sont quatre fois plus élevés chez les sujets atteints de NF1.
La Neurofibromatose de type 2 (NF2)
NF2 est une maladie génétique autosomique dominante, moins fréquente que NF1 (1/40 000 ).
Rappel sur la maladie.
Deux formes cliniques semblent pouvoir être distinguées : une forme grave à début précoce avec des tumeurs multiples du système nerveux central et une forme plus tardive, d’évolution plus lente, où l’on ne trouverait que des schwannomes vestibulaires. Les tumeurs du système nerveux central sont les manifestations majeures de la NF2. Les schwannomes vestibulaires, sont des tumeurs bénignes développées à partir de la gaine de Schwann de la branche vestibulaire du nerf auditif. Les schwannomes vestibulaires donnent des troubles de l’audition ou de l’équilibre qui apparaissent en moyenne vers l’âge de 20 ans.
En se développant, ces tumeurs peuvent comprimer le nerf auditif et les structures cérébrales adjacentes. D’autres tumeurs du système nerveux central se voient plus rarement dans la NF2 : ce sont des méningiomes, des épendymomes, des schwannomes d’autres localisations.
Les signes cutanés de la NF2 doivent être recherchés avec attention, car ils peuvent permettre de faire un diagnostic précoce. On retrouve des taches café au lait, toujours moins de 6, des tumeurs cutanées, qui peuvent être des schwannomes, des neurofibromes, et des papules pigmentées de petite taille et recouvertes de poils. En revanche, on ne voit pas dans cette maladie de neurofibrome plexiforme.
Critères diagnostiques de la NF 2.
- Présence de schwannomes vestibulaires bilatéraux visualisés à l’IRM.
- Un des parents atteint de NF2 et le sujet a :
- Une tumeur vestibulaire unilatérale,
- Ou deux des manifestations suivantes : neurofibrome ; méningiome ; gliome ;
schwannome ; cataracte juvénile.
Neurofibrome plexiforme sur une jambe d'enfant
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