Déclaration de la maladie

L'ataxie de friedreich est une maladie à caractère récessif et non dominant.Les parents ne sont pas malades mais porteurs du gène responsable.celui-ci doit ce trouver sur les deux chromosomes d'une mème paire pour que la maladie apparaisse.

pour qu'un enfant soit atteint de la maladie de friedreich ses parents doivent ètre tous deux porteurs du gène de cette maladie.

Le mode de transmission est autosomique: le gène responsable se trouve sur un chromosome n'intervenant pas dans la détermination du sexe.La maladie touche indifféremment l'homme ou la femme.

L'anomalie est inscrite sur les gènes mais n'est pas observée lors de l'examen au microscope.

Le caryotype est normal et ne peut contituer un moyen de dépistage.Seule l'analyse utilisant des méthodes de biologie moléculaire montre que le gène en cause est situé sur le bras long du chromosome 9 .

Le géne de l 'ataxie de Friedreich a été enfin identifié.L'article décrivant la découverte est paru le vendredi 8 Mars 1996 dans la revue Science.Le géne est assez (environ 40Kb,5exons) et code pour une protéine de 210 acides aminés,baptisé Frataxine et qui ne ressemble à aucune protéine de fonction connue.

Le géne étant identifié,le diagnostic de la maladie de friedreich pourra étre fait avec certitude,en particulier dans les cas difficiles.

La présence d'une mutation pratiquement unique permettera en tout cas de répondre à une interrogation fréquente de la part des fréres et soeurs des patients,concernant le risque d'avoir eux-mêmes un enfant atteint.Il sera possible de les rassurer complètement, en testant le conjoint pour la présence improbable d'une expansion.