La Cystinose est une affection héréditaire (il faut que les deux parents soit porteur du gène déficient), secondaire à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes entrainant une accumulation de cet acide aminé dans différents organes tels que les reins, les yeux, les muscles, le pancréas.

Sans traitements spécifique, ces enfants font de l'insuffisance rénale grave et perdent leur capacité rénale vers 9 ans.Cependant on ne sait pas encore si les enfants traités au Cystagon depuis l'enfance éviteront des complications dans le futur comme la greffe rénale. Il faut dire que le médicament n'est sorti que depuis 10 ans environ. Il est très important de mentionner que si ils reçoivent une greffe de rein ce dernier ne sera pas affecté par la maladie.

Les personnes qui n'ont pas la cystinose ont respectivement des taux de cystine intraleucocytaire inférieurs à 0.2 et habituellement inférieur à 1nmol/hémicyatine/mg de protéine. Les personnes atteint de cystinose néphropathique présentent une augmentation de la cystine intraleucocytaire supérieure à 2 nmol/hémicystine/mg de protéine.