Le gène de la maladie se situe sur le chromosome 17, code pour une proteine de membrane des lysosomes, la cystinosine.

Aujourd'hui le diagnostique prénatal est possible pour les familles à risques. Un test sur le chorion est effectué à 8-9 semaines de la grossesse. A 14-16 semaines on peut pratiqué une amniocentèse.

Les efforts actuels portent actuellement dans plusieurs directions:

• comprendre le fonctionnement de la protéine
• créer un modèle animal

 La thérapie génique est-elle envisagée?

Les difficultés à résoudre sont considérables:

• Comment faire parvenir le gène normal dans les cellules?
• Comment faire parvenir le gène dans les cellules sans danger pour l'organisme et lui faire exprimer le gène de façon suffisante et prolongée?

Le fait que la cystinosine soit une protéine de la membrane du lysosome et le fait qu'elle soit exprimée dans toutes les cellules de l'organisme rendent très difficile la thérapie génique. Plusieurs laboratoires ont cependant entrepris des programmes de recherche.

• Sachant que plus la concentration en cystéamine est élevée dans le collyre, plus l'efficacité est grande, la Pharmacie centrale des Hôpitaux de Paris développe actuellement une formule plus concentrée.
• Des recherches sont en cours pour améliorer la tolérance de la cystéamine, pour rendre son goûts plus acceptable et pour diminuer le nombre de prises quotidiennes.